Minkowski-Shoffardova anemija

Minkowski-Shoffardova bolezen je pogosta dedna bolezen, ki spada v skupino anemij. Njegova druga imena so dedna sferocitoza in mikrosferocitna hemolitična anemija. Prvič je patologijo konec 19. stoletja opisal poljski fiziolog Minkowski, nato pa jo je dopolnil zdravnik iz Francije Shoffard.

Ljudje vseh etničnih skupin so dovzetni za bolezen, pogosteje pa jo diagnosticirajo na evropskem ozemlju, zlasti na severnem delu. Prvič se lahko pojavi v kateri koli starosti.

O bolezni

Za bolezen je značilna kvalitativna sprememba eritrocitov, ki imajo kroglasto obliko, to pomeni, da postanejo sferociti. To je posledica gensko določene nenormalnosti beljakovin v celični membrani. Posledično se prepustnost membrane poveča, preveč natrijevih ionov vstopi v rdeče celice in kopiči se odvečna voda. Sferični eritrociti se v nasprotju z običajnimi dvokonkavnimi diski ne morejo deformirati v ozkih krajih pretoka krvi, zato se njihovo gibanje upočasni, del njihove površine se odcepi, spremenijo se v mikrosferocite in postopoma odmrejo.

Makrofagi vranice porabijo uničene sferocite. Nenehna razgradnja rdečih krvnih celic v vranici vodi do povečanja njene velikosti. Poleg tega se s povečanim uničenjem rdečih krvnih celic v krvi poveča količina prostega bilirubina, ki se v blatu izloči v obliki posebnega žolčnega pigmenta. Pri ljudeh z dedno sferocitozo lahko njegova raven v blatu znatno preseže normo - za 10 ali celo 20-krat. Zaradi povečanega izločanja bilirubinskega pigmenta v žolč v žolčevodih in mehurju se začne nastajanje kamnov.

Znaki

Simptomi sferocitoze se lahko prvič počutijo v kateri koli starosti, začenši z novorojenčkom, bolj izrazite znake pa pogosteje najdemo v pozni predšolski in zgodnji šolski dobi. Pri majhnih otrocih se med pregledom pogosto diagnosticira mikrosferocitna anemija iz drugega razloga. Če se patologija začne manifestirati v povojih, lahko domnevamo, da bo njen potek hud..

Klinična slika je odvisna od tega, kako močna je hemoliza (uničenje rdečih krvnih celic). Brez poslabšanja so simptomi lahko odsotni. Med poslabšanjem se bolniki pritožujejo nad povišano telesno temperaturo, omotico, šibkostjo, izgubo apetita, glavobolom, povečano utrujenostjo.

Simptomi bolezni Minkowski-Shoffard vključujejo naslednje:

  • Zlatenica. To je glavni klinični znak, ki je pogosto dolgo časa edina manifestacija bolezni. Njegova resnost je odvisna od intenzivnosti razgradnje rdečih krvnih celic in sposobnosti jeter, da kombinirajo bilirubin in glukuronsko kislino.
  • Iztrebki imajo močno temno rjavo barvo zaradi visoke vsebnosti pigmenta sterkobilina v njem.
  • Napadi žolčnih kamnov, pa tudi znaki holecistitisa, ki je povezan s tvorbo kamnov v žolčniku. Če pride do blokade žolčevoda s kamnom, se razvije obstruktivna zlatenica z značilnimi znaki: močno povečanje neposrednega bilirubina in vdor žolčnega pigmenta v urin, ki postane temen; razbarvanje blata; srbenje kože; zvišanje temperature; bolečina v desnem hipohondriju.
  • Povečana vranica (štrli izpod reber za približno dva do tri centimetre) in teža v levem hipohondriju.
  • S podaljšanim potekom bolezni se lahko jetra povečajo (pri nezapleteni obliki sferocitoze ostanejo normalne velikosti).
  • Z zgodnjimi simptomi pri otrocih pride do kršitve razvoja lobanje in okostja obraza (stolpna lobanja kvadratne oblike, nos na nosu, ozke očesne duplje, nenormalen razvoj zob in drugi znaki).
  • Pri ljudeh srednjih let in starejših se lahko pojavijo slabo zaceljujoče trofične razjede na nogi, kar je posledica adhezije eritrocitov majhnih kapilar nog.
  • Resnost anemije je lahko različna, včasih njeni znaki niso prisotni. Najpogosteje se kaže kot zmerno znižanje ravni hemoglobina. Huda anemija se običajno pojavi med poslabšanjem bolezni.
  • Zaradi anemije se lahko pojavijo znaki motenj v delovanju srca in ožilja..

Za dedno sferocitozo je značilen valovit potek, to pomeni, da obdobja brez poslabšanja nadomestijo hemolitične krize, med katerimi se simptomi stopnjujejo:

  • zaradi nenehnega uničenja eritrocitov pride do povišanja telesne temperature;
  • zlatenica postane intenzivna;
  • blato postaja pogostejše, pojavijo se bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje;
  • pojav napadov se šteje za mogočen simptom.

Pogostost kriz pri vseh bolnikih je različna, pri nekaterih se sploh ne pojavijo. Hemolitično krizo lahko povzročijo okužbe, podhladitev in nosečnost pri ženskah.

Včasih se slabokrvnost tako dobro kompenzira, da bolnik za svojo bolezen izve šele s popolnim pregledom..

Obdobja remisije lahko trajajo od nekaj tednov in mesecev do nekaj let.

Diagnostika

Diagnoza dedne sferocitoze se postavi na podlagi laboratorijskih preiskav, kliničnih manifestacij in pogovora s pacientom, da se ugotovi dedna nagnjenost k bolezni.

Diagnoza se potrdi, če se odkrijejo hemolitična anemija, morfološke značilnosti rdečih krvnih celic in njihova zmanjšana osmotska odpornost.

Z dedno sferocitozo imajo eritrociti sferično obliko, njihov premer se zmanjša in njihova debelina se poveča, povprečna prostornina celic pa ostane normalna. Raven hemoglobina je običajno blizu normalne. Sprememba števila levkocitov (formula levkocitov se premakne v levo, raven nevtrofilcev se poveča) in ESR (povečana) opazimo le med krizo, medtem ko je raven trombocitov normalna.

Značilen znak bolezni je zmanjšanje osmotske odpornosti (odpornosti) eritrocitov. Diagnozo lahko potrdimo le s pomembnim zmanjšanjem. Zgodi se, da z očitno sferocitozo osmotska odpornost ostane normalna. V tem primeru so po 24-urni inkubaciji eritrocitov potrebne dodatne laboratorijske raziskave..

Zdravljenje

Zdravljenje te bolezni je odvisno od pogostosti kriz, klinične slike in starosti..

V obdobju hemolitične krize je indicirano konzervativno zdravljenje z hospitalizacijo. Terapija je namenjena boju proti hipoksiji, hiperbilirubinemiji, možganskim edemom, hiperglikemičnim in drugim motnjam, ki se razvijejo med krizo. Zdravljenje običajno poteka po naslednji shemi:

  • Pri hudi anemiji se opravi transfuzija eritrocitov.
  • Po izhodu iz krize so predpisana holeretska zdravila, razširjena prehrana in dnevni režim.

Operacija je indicirana za pogoste krize, hudo anemijo, jetrno koliko, infarkt vranice. Včasih se skupaj s to operacijo odstrani žolčnik (holecistektomija). Pred operacijo s hudo anemijo se opravi transfuzija eritrocitov.

Praviloma se po operaciji okrevanje zgodi v 100% primerov. Hkrati eritrociti ostanejo patološko spremenjeni, to je sferične oblike in nizke odpornosti na raztopine natrijevega klorida. Prenehanje razpada rdečih celic je posledica dejstva, da ni organa, v katerem bi prišlo do tega uničenja.

V nekaterih primerih je treba operacijo opraviti takoj, tudi nosečnost ni kontraindikacija. V nasprotnem primeru se lahko razvije bolezen žolčnika, ciroza jeter, hepatitis.

Če je eden od staršev bolan, je verjetnost razvoja patologije pri otrocih manjša od 50%.

Pri mikrosferocitni anemiji je indicirana posebna prehrana. Pacientova prehrana mora vsebovati živila, ki vsebujejo veliko količino folne kisline. Priporočljivo je jesti:

  • kaša: ajda, proso, ovsena kaša;
  • gobe;
  • izdelki iz grobe moke,
  • goveja jetra;
  • sir;
  • fižol, soja;
  • skuta;
  • zelena čebula, cvetača, sesekljano korenje.

Zaključek

Žal dedne sferocitoze ni mogoče preprečiti. Edino preprečevanje bolezni lahko štejemo za terapevtske ukrepe, ki se izvajajo med hemolitičnimi krizami..

Minkowski-Shoffardova hemolitična anemija

Za anemijo je značilno zmanjšanje ravni hemoglobina v krvi. Ta bolezen je zelo razširjena. Trpijo ljudje vseh starosti. Anemijo pogosto diagnosticiramo v otroštvu..

Anemija ni samo ena bolezen. Obstaja veliko vrst patologije. Najpogostejši vzrok anemije so prehranske napake, kadar človeškemu telesu primanjkuje vitaminov in hranil. To stanje je mogoče odpraviti s pomočjo medicinske korekcije, vendar morate najprej pojasniti razlog za njegov razvoj.

Minkowski-Shoffardova hemolitična anemija je resna patologija. Predstavlja nevarnost za zdravje in življenje ljudi. O tej vrsti anemije bomo razpravljali naprej..

Anemija - kaj je to?

Za anemijo je značilno zmanjšanje ravni rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvi. V nekaterih primerih ne pade le število eritrocitov pod normalno, ampak se spremeni tudi njihova oblika. Ko bolezen napreduje, rdeče krvne celice ne morejo opravljati svojih funkcij.

Anemija se razvije v ozadju drugih motenj v telesu, sama po sebi se ne kaže. Zato se morate znebiti bolezni, da ugotovite vzrok, ki je privedel do spremembe v sestavi krvi.

Kaj je značilnost hemolitične anemije?

Hemolitična anemija združuje več bolezni hkrati, vendar so vzroki za njihov razvoj enaki. Rdeče krvne celice v krvi se prehitro uničijo, zato jih rdeči kostni mozeg začne intenzivno proizvajati. Posledično je njihov rastni cikel moten. Ko anemija napreduje, rdeče krvne celice močno umrejo.

Hemolitične anemije se lahko prenašajo s staršev na otroke in se lahko razvijejo v življenju. Anemija Minkowski-Shoffard je dedna patologija.

Ta bolezen se imenuje tudi mikrosferocitna anemija in dedna sferocitoza. Vendar pa se izraz "anemija Minkowski-Shoffard" najpogosteje uporablja po znanstvenikih, ki so prvi odkrili to patologijo..

Te vrste anemije ni mogoče imenovati redka, prizadene vsakega 5000. prebivalca planeta. Najpogosteje trpijo prebivalci severne Evrope. Anemija Minkowski-Shoffard se prvič počuti že v otroštvu. Če te motnje ne zdravimo, bo trpelo telo kot celota..

Vzroki anemije Minkowski-Shoffard

Z anemijo Minkowski-Shoffard se struktura eritrocitov podvrže patološkim spremembam, kar vpliva na njihovo delovanje. Rdeče krvne celice postanejo krhke in se veliko lažje razgradijo. Iz njih se sprosti hemoglobin, ki v prosti obliki kroži v krvi..

Če imajo eritrociti običajno obliko bikonveksnega diska, potem z anemijo Minkowski-Shoffard postanejo okrogle, kar jim preprečuje prodiranje v majhne krvne žile. Pri tem se rdeče krvne celice močno poškodujejo in uničijo. Njihova raven v krvi se zmanjša, kar povzroči razvoj anemije..

Če je eden od staršev trpel zaradi anemije Minkowski-Shoffard, bo to bolezen podedoval otrok. Redko se bolni otroci rodijo od popolnoma zdravih staršev. Če se to zgodi, strokovnjaki pravijo, da je vzrok poškodba strukture DNK. Geni mutirajo, ko je otrok v maternici.

Patogeni dejavniki so:

Izpostavljenost ženskemu telesu radioaktivnega ali rentgenskega sevanja.

Zastrupitev telesa nosečnice s solmi težkih kovin, drog, tobačnega dima.

Preložene virusne bolezni.

Upoštevati je treba, da ti patogeni dejavniki lahko povzročijo ne le anemijo, temveč tudi druge resne motnje v telesu rastočega ploda. Zato morate do svojega zdravja ravnati zelo previdno..

Simptomi anemije Minkowski-Shoffard

Nižja kot je raven normalnih rdečih krvnih celic v krvi, močnejši bodo simptomi bolezni. Prvi znaki patologije se pri otroku razvijejo v predšolskem obdobju ali v zgodnji šolski dobi. Anemija ima valovit potek, obdobja remisije se nadomestijo z obdobji poslabšanja.

Med hemolitično krizo pride do velike smrti eritrocitov. V tem primeru se vsi simptomi okrepijo. Ko bo krize konec, se bo človek počutil dobro. Morebiti pretirana bledica kože in sluznic.

Simptomi krize so:

Splošna šibkost in slabo počutje.

Rumenost kože.

Krči in bolečine v trebuhu.

Povečanje jeter v velikosti.

Bolezen se lahko razvije tudi v odrasli dobi. Prvi znak, na katerega je človek najpogosteje pozoren, je porumenelost kože. Čeprav so v nekaterih primerih objektivni simptomi motnje lahko popolnoma odsotni. Pogosto je anemijo mogoče diagnosticirati le med naključnim pregledom, ko oseba da krv za analizo.

Diagnostika anemije Minkowski-Shoffard

Bolezni praviloma ni težko prepoznati. Zdravnik bo poslušal pritožbe pacienta in opravil pregled. Nujno je treba pojasniti, ali so najbližji krvni sorodniki te osebe trpeli za anemijo. Poleg zunanjega pregleda kože in sluznice zdravnik palpira trebuh, da razjasni, ali so pacientu povečana jetra in vranica. Obvezna je ultrazvočna preiskava teh organov.

Brez laboratorijskih preiskav diagnoze ne bo mogoče potrditi, zato zdravnik naroči pacientu, da opravi naslednje teste:

Analiza urina. V visokih koncentracijah lahko zazna bilirubin, beljakovine in urobilin.

Kri za biokemijsko analizo. V tem primeru bo mogoče zaznati znižanje ravni holesterola, povečanje ravni posrednega bilirubina in laktat dehidrogenaze..

Kri za klinično analizo. V tem primeru bo zaznano povišanje ravni retikulocitov, sami eritrociti se bodo zmanjšali. Poleg tega se ESR poveča, lahko pride do zmanjšanja ravni trombocitov in levkocitov. Barvni indeks krvi bo pod normalno.

Za potrditev diagnoze bo treba z dvodimenzionalno elektroforezo preučiti beljakovine eritrocitnih membran.

Nujno je treba opraviti diferencialno diagnostiko anemije Minkowski-Shoffard z avtoimunskimi boleznimi. Najprej je treba skrbno preučiti družinsko anamnezo, saj je anemija Minkowski-Shoffard najpogosteje podedovana. Poleg tega imajo bolni otroci določene spremembe v strukturi lobanje. Če zdravnik še vedno dvomi, se bolniku opravi Coombsov test. Ko je ta test negativen, se diagnoza potrdi.

Zdravljenje anemije Minkowski-Shoffard

Odvisno od resnosti poteka bolezni se bodo metode njegove korekcije zdravil razlikovale. V obdobju remisije anemije se terapija ne izvaja. Med poslabšanjem patologije je treba bolnika hospitalizirati.

Zdravljenje se zmanjša na naslednje dejavnosti:

Ko raven hemoglobina pade na 70 g / l, se bolniku transfundira masa eritrocitov.

Z visoko koncentracijo bilirubina v krvi bolniku injiciramo albumin.

Za odstranitev zastrupitve iz telesa bolnik dobi infuzijsko terapijo.

Holeretična zdravila lahko izboljšajo bolnikovo počutje med hemolitično krizo.

Hud potek anemije Minkowski-Shoffard zahteva kirurški poseg. Za to pacientu odstranimo vranico. To ne bo omogočilo, da se popolnoma znebite anemije, vendar se stanje osebe izboljša, saj se življenjski cikel eritrocitov lahko podaljša.

Po odstranitvi vranice se bolnik ne bo več soočal s hemolitičnimi krizami. Vendar je ta postopek kontraindiciran pred 5. letom starosti, saj je splenektomija pri dojenčkih lahko usodna. Poleg tega odsotnost vranice v telesu prispeva k zmanjšanju imunosti. Oseba postane dovzetna za različne okužbe.

Druga kirurška metoda za zdravljenje anemije je endovaskularna okluzija. Ta postopek je alternativa splenektomiji. Med postopkom se pacientu injicira zdravilo, ki povzroči infarkt vranice. Določen njen del ne odmre, ampak še naprej deluje, zato se bolnikovo stanje izboljša, vendar imunost ne pade.

Če bolezen poteka zlahka in bolnik prejme kakovostno in pravočasno zdravljenje, je napoved za življenje ugodna. Z odstranjevanjem vranice se izognemo krizam. Brez operacije je povprečno trajanje remisije med hemolitičnimi krizami 2 leti.

Zapleti anemije Minkowski-Shoffard

V otroštvu lahko anemija Minkowski-Shoffard povzroči zamudo v duševnem in telesnem razvoju. To se najpogosteje opazi, ko otrok ni na zdravljenju ali se začne prepozno..

V odrasli dobi je najpogostejši zaplet anemije Minkowski-Shoffard žolčna bolezen, ki se razvije v ozadju povečane ravni bilirubina v krvi. Pogosto hemolitično krizo zamenjajo z obstruktivno zlatenico, zato bolnik ne dobi ustrezne terapije. Če ima bolnik kamne v žolčniku, jih odstranimo skupaj z vranico.

Preventivni ukrepi

Anemija Minkowskega-Shoffarda je dedna bolezen, zato je nemogoče preprečiti njen razvoj. Ljudje, ki trpijo zaradi te patologije, morajo biti registrirani pri hematologu.

Verjetnost, da bi imel otrok s hemolitično anemijo pri bolni materi, je enaka 50%. Zato je treba take otroke že od rojstva temeljito pregledati..

Izobrazba: Leta 2013 je diplomiral na Kurski državni medicinski univerzi in prejel diplomo "Splošna medicina". Po 2 letih opravljeno bivanje na specialnosti "Onkologija". Leta 2016 zaključil podiplomski študij v Nacionalnem medicinsko-kirurškem centru po imenu N. I. Pirogov.

Hemolitične anemije

Hemolitične anemije so skupina bolezni, ki se razlikujejo po svoji naravi, kliniki in načelih zdravljenja, vendar jih združuje en sam simptom - hemoliza eritrocitov. Med boleznimi krvi hemolitične anemije predstavljajo 5%, med vsemi anemijami pa 11%..

Glavni znak hemolitičnih stanj je hemoliza - zmanjšanje življenjske dobe eritrocitov in njihovo povečano razpadanje.

Etiologija in patogeneza

Fiziološka norma življenjske dobe eritrocitov je od 100 do 120 dni. Eritrocit ima močno presnovo in ima ogromno funkcionalno obremenitev.

Zagotavljanje funkcij eritrocitov je določeno z ohranjanjem strukture in oblike celic ter procesov, ki zagotavljajo presnovo hemoglobina.

Funkcionalno aktivnost zagotavlja proces glikolize, zaradi česar se sintetizira ATP, ki dovaja energijo v eritrocit.

Za strukturno ohranitev in normalno presnovo hemoglobina skrbi strukturni protein tripeptid-glutation. Obliko podpirajo lipoproteini eritrocitne membrane. Pomembna lastnost eritrocitov je njihova sposobnost deformacije, ki zagotavlja prost prehod eritrocitov ob vstopu v mikrokapilare in pri izstopu iz sinusov vranice..

Deformabilnost rdečih krvnih celic je odvisna od notranjih in zunanjih dejavnikov.

Notranji dejavniki: viskoznost (zagotovljena z normalno koncentracijo hemoglobina v sredini eritrocita) in onkotski tlak v eritrocitu (odvisno od onkotskega tlaka krvne plazme, prisotnosti magnezijevih in kalijevih kationov v eritrocitu).

Z velikim onkotskim pritiskom plazme njeni elementi hitijo v eritrocit, se deformira in poči.

Normalna vsebnost magnezija in kalija je odvisna od delovanja membranskega transportnega mehanizma, kar pa je odvisno od pravilnega razmerja beljakovinskih komponent in fosfolipidov v membrani, torej če je moten kateri koli del genetskega programa eritrocitov (sinteza transportnih ali membranskih beljakovin), takrat se poruši ravnovesje notranjih dejavnikov, kar vodi v smrt eritrocita.

Zunanji dejavniki: imunski dejavniki, vitamini, mehanizmi, ki zagotavljajo presnovo hemoglobina (predvsem jetrni dejavniki), transportni proteini, ki zagotavljajo prenos hemoglobina, onkotični krvni tlak, parazitski dejavniki (malarija).

Eritrociti se v procesu evolucije starajo in se sekvestrirajo v kostnem mozgu in vranici. Kot rezultat fiziološke razgradnje eritrocitov je bilirubin v krvi v obliki nekonjugirane (proste) frakcije, ki se dostavi v hepatocite, kjer se kot rezultat encimske reakcije združi z glukuronsko kislino. Konjugirana bilirubin-glukuronidna frakcija iz hepatocitov vstopi v žolčni trakt in se z žolčem izloči v prebavila.

Z razvojem hemolitične anemije se življenjska doba rdečih krvnih celic zmanjša na dneve.

Patološko hemolizo delimo na intravaskularno in znotrajcelično.

Za intravaskularno hemolizo je značilno povečano dovajanje hemoglobina v plazmo in izločanje z urinom v obliki hemosiderina ali nespremenjene. Za znotrajcelično hemolizo je značilna razgradnja eritrocitov v retikulocitnem sistemu vranice, ki jo spremlja povečanje vsebnosti proste frakcije bilirubina v krvnem serumu, izločanje urobilina z blatom in urinom, nagnjenost k holelitiazi in.

Razvrstitev

I. Prirojene (dedne) hemolitične anemije.

Kot posledica dedovanja genetskih napak v funkcionalno okvarjenih eritrocitih se rodi otrok s prirojeno hemolitično anemijo (dedna mikrosferocitoza, nesferocitne hemolitične anemije, bolezen Markiafava-Micheli).

Razlikujejo se naslednje vrste anemij:

1) anemija, povezana s kršitvijo strukture eritrocitne membrane: ovalocitoza, piknocitoza, bolezen Minkowski-Shoffard;

2) anemija, povezana z encimsko insuficienco eritrocita: pomanjkanje piruvat kinaze, glukoze, od glutationa odvisnih encimov;

3) anemije, povezane s kršitvijo strukture in sinteze hemoglobina: methemoglobinemija, hemoglobinoza (anemija srpastih celic), talasemija (velika in majhna).

Pridobljene hemolitične anemije nastanejo zaradi vpliva uničujočih dejavnikov na eritrocite (kot so hemolitični strupi, mehanski stres, tvorba protiteles itd.).

Pridobljene anemije vključujejo:

1) imunski: avtoimunske hemolitične anemije, hemolitična bolezen novorojenčka;

2) neimunske anemije: parazitske, opekline itd..

Minkowski-Shoffardova bolezen

Minkowski-Shoffardova bolezen se deduje avtosomno prevladujoče.

Etiologija in patogeneza

V praksi se vsak četrti primer ne podeduje. Očitno ta tip temelji na nekakšni spontano nastali mutaciji, ki je nastala kot posledica teratogenih dejavnikov..

Genetsko podedovana napaka v beljakovini eritrocitne membrane vodi v presežek natrijevih ionov in molekul vode v eritrocitih, posledično pa nastanejo patološke oblike eritrocitov sferične oblike (sferociti). Za razliko od običajnih bikonkavnih eritrocitov se pri prehodu skozi ozke žile sinusov vranice ne morejo deformirati. Posledično se napredovanje v sinusih vranice upočasni, del eritrocitov se odcepi in nastanejo majhne celice - mikrosferociti, ki se hitro uničijo. Odpadke RBC zajemajo makrofagi v vranici, kar vodi do splenomegalije.

Povečano sproščanje bilirubina z žolčem povzroči razvoj pleokromije in bolezni žolčnika..

Kot rezultat povečane razgradnje eritrocitov se poveča količina proste frakcije bilirubina v krvnem serumu, ki se izloči iz črevesja z blatom v obliki sterkobilina in delno z urinom. Pri bolezni Minkowskega-Shoffarda količina izločenega sterkobilina kratkrat preseže normalne vrednosti.

Patološka in anatomska slika

Zaradi eritroidnih kalčkov je kostni mozeg v cevastih in ravnih kosteh hiperplastičen, opazimo eritrofagocitozo.

V vranici se zmanjša število in velikost foliklov, hiperplazija endotelija sinusov, izrazito polnjenje kaše.

Hemosiderozo lahko zaznamo v bezgavkah, kostnem mozgu in jetrih.

Klinika

Med potekom bolezni se izmenjujejo obdobja remisije in poslabšanj (hemolitična kriza). Poslabšanje kronične okužbe, sočasne okužbe, cepljenje, duševne travme, pregrevanje in podhladitev povzročajo razvoj hemolitične krize..

V zgodnji mladosti bolezen običajno odkrijemo, če je podobna bolezen prisotna pri sorodnikih.

Prvi simptom, ki bi vas moral opozoriti, je dolgotrajna zlatenica. Najpogosteje se prve manifestacije bolezni odkrijejo pri mladostnikih ali odraslih, saj se pojavijo bolj izzivalni dejavniki. Izven obdobja poslabšanja so pritožbe morda odsotne. Za obdobje poslabšanja je značilno poslabšanje zdravja, prisotnost omotice, šibkosti, utrujenosti, palpitacij in povišanja telesne temperature. Zlatenica (limono rumena) je glavni in je morda dolgo časa edini znak bolezni. Intenzivnost zlatenice je odvisna od sposobnosti jeter, da konjugirajo prosti bilirubin z glukuronsko kislino in od intenzivnosti hemolize.

Za razliko od mehanske in parenhimske zlatenice za hemolitično genezo ni značilen videz razbarvanih iztrebkov in urina v barvi piva. Pri analizi urina bilirubina ne zaznamo, saj prosti bilirubin ne prehaja skozi ledvice. Iztrebki postanejo temno rjavi zaradi povečane ravni sterkobilina.

Možna manifestacija bolezni žolčnika v ozadju nagnjenosti k nastanku kamnov z razvojem akutnega holecistitisa.

Ko je skupni žolčni kanal zamašen z zobnim kamnom (holedoholitiaza), se klinični sliki dodajo znaki obstruktivne zlatenice (srbenje, prisotnost žolčnih pigmentov v urinu itd.)..

Splenomegalija je značilna lastnost dedne mikrosferocitoze. Vranica je palpirana en cm pod rebrnim lokom. Pri dolgotrajni hemolizi je izražena splenomegalija, ki se kaže v težnosti v levem hipohondriju.

Jetra so v odsotnosti zapletov običajno normalne velikosti, redko se lahko pri nekaterih bolnikih z daljšim potekom bolezni povečajo.

Poleg zlatenice in splenomegalije lahko opazimo razširitev meja relativne srčne otopelosti, sistolični šum, pridušeni toni.

Pri pregledu lahko opazimo kostne patologije (oslabljena rast in položaj zob, visoko stoječe nebo, sedežni nos, stolpna lobanja z ozkimi očesnimi vtičnicami) in znake upočasnjenega razvoja.

Ravni hemoglobina so običajno nespremenjene ali zmerno znižane. Med hemolitičnimi krizami opazimo močan porast anemije.

Starejše osebe lahko doživijo težko zacelijo trofične razjede na nogi, ki jih povzroči razpad in aglutinacija eritrocitov v obodnih kapilarah okončine..

Hemolitične krize se pojavijo v ozadju nenehno potekajoče hemolize in so značilne za močan porast kliničnih manifestacij. Hkrati se zaradi masivne razgradnje eritrocitov telesna temperatura dvigne, pojavijo se dispeptične motnje, bolečine v trebuhu in poveča intenzivnost zlatenice. Nosečnost, hipotermija, sočasne okužbe izzovejo razvoj hemolitičnih kriz. V nekaterih primerih se med potekom bolezni hemolitične krize ne razvijejo..

Hematološka slika

V krvnem razmazu mikrocitoza, veliko število mikrosferocitov. Poveča se tudi število retikulocitov. Število levkocitov in trombocitov je v mejah normale. Med hemolitičnimi krizami opazimo nevtrofilno levkocitozo s premikom v levo. V kostnem mozgu opazimo hiperplazijo rodu eritroidov.

Bilirubinemija ni izražena. Raven posrednega bilirubina je v povprečju μmol / L.

Vsebnost sterkobilina v blatu in urobilina v urinu se poveča.

Diagnoza

Diagnoza dedne mikrosferocitoze se postavi na podlagi klinične slike, laboratorijskih preiskav.

Obvezno je treba pregledati sorodnike na znake hemolize in mikrosferocitoze brez kliničnih manifestacij..

Diferencialna diagnoza

V obdobju novorojenčkov je treba razlikovati bolezen Minkowskega-Shoffarda od intrauterine okužbe, atrezije žolčnih poti, prirojenega hepatitisa, hemolitične bolezni novorojenčka. V povojih - s hemosiderozo, levkemijo, virusnim hepatitisom.

Akutno eritromelozo pogosto zamenjujemo s hemolitično krizo, ki jo spremljajo anemija, levkocitoza s premikom v levo, splenomegalija, hiperplazija eritroidne linije v kostnem mozgu.

Diferencialna diagnoza dedne mikrosferocitoze z avtoimunskimi hemolitičnimi anemijami vključuje izvedbo Coombsovega testa, ki omogoča določanje protiteles, pritrjenih na eritrocite, značilnih za avtoimunske anemije.

Treba je ločiti skupino nesferocitnih hemolitičnih anemije od dedne mikrosferocitoze..

Za te bolezni je značilna encimska insuficienca eritrocitov, odsotnost sferocitoze, normalna ali nekoliko povečana osmotska odpornost eritrocitov, povečana avtohemoliza, hiperglikemija, ki je ni mogoče popraviti.

Za diferencialno diagnozo se pogosto uporablja Price-Jonesova krivulja (krivulja, ki odraža velikost eritrocitov), ​​vzdolž katere se pri dedni mikrosferocitozi premik proti mikrosferocitom.

Zdravljenje

Splenektomija je edino 100% učinkovito zdravljenje za bolnike z dedno mikrosferocitozo.

Kljub temu, da v eritrocitih še vedno upadata osmotska odpornost in mikrosferocitoza, se pojav hemolize zaustavi, saj je zaradi splenektomije odstranjen glavni mostič za uničenje, medtem ko vse manifestacije bolezni izginejo.

Indikacije za splenektomijo so pogoste hemolitične krize, huda anemizacija bolnikov, infarkt vranice. Če ima bolnik holelitiazo, se pogosto izvaja holecistektomija hkrati.

Pri odraslih bolnikih z blagim potekom bolezni in kompenzacijo procesa so indikacije za splenektomijo relativne. Predoperativna priprava vključuje transfuzijo mase eritrocitov, zlasti pri hudi anemiji, vitaminsko terapijo. Uporaba glukokortikoidnih zdravil pri zdravljenju dedne mikrosferocitoze ni učinkovita.

Napoved

Potek dedne mikrosferocitoze je redko resen, napoved je razmeroma ugodna. Mnogi trpijo do starosti

Zakonca, od katerih je eden deden, bi morala vedeti, da je verjetnost mikrosferocitoze pri njihovih otrocih nekaj manj kot 50%.

Za ovalocitozo je značilna prisotnost ovalnih eritrocitov v periferni krvi. Napoved te oblike bolezni je ugodna..

Klinično se% ovalocitoze pojavi s hemolitičnim sindromom, ostalo - s kompenzirano hemolizo ali brez nje.

Dedne hemolitične anemije, povezane s pomanjkanjem encimov (nesferocitne)

Skupina dednih nesferocitnih hemolitičnih anemije se deduje na recesiven način. Zanje je značilna normalna oblika eritrocitov, normalna ali povečana osmotska odpornost eritrocitov, brez učinka splenektomije.

Pomanjkanje encimske aktivnosti vodi do povečanja občutljivosti eritrocitov na učinke zdravil in rastlinskih snovi.

Akutna hemolitična anemija, povezana s pomanjkanjem glukoze (G-)

Po podatkih SZO se najpogosteje pojavlja na približno 100 milijonih ljudi na svetu s pomanjkanjem glukoze-aze. Pomanjkanje G - vpliva na sintezo ATP, presnovo glutationa, stanje obrambe tiola.

Etiologija in patogeneza

Opažajo ga predvsem pri moških, saj je pomanjkanje G podedovano s spolom povezanim genom.

Nizka aktivnost glukoze vodi v dejstvo, da se motijo ​​procesi redukcije NADP in prehoda oksidiranega glutationa v reducirani glutation, kar ščiti eritrocite pred uničujočimi učinki potencialno hemolitičnih sredstev (stročnice, nekatere zdravilne snovi, fenilhidrazin itd.). Posledično pride do intravaskularne hemolize..

Patološka in anatomska slika

Obstajajo ikterus kože in notranjih organov, vranica in hepatomegalija, zmerno otekanje in povečanje ledvic.

Mikroskopija razkrije odlitke v ledvičnih tubulih, ki vsebujejo hemoglobin.

V vranici in jetrih se zazna reakcija makrofaga s prisotnostjo hemosiderina v makrofagih.

Klinika

Hemolitično krizo lahko sprožijo analgetiki, nekateri antibiotiki, sulfonamidi, antimalarična zdravila, nesteroidna protivnetna zdravila, kemoterapevtska zdravila (PASK, furadonin), zeliščni izdelki (stročnice, stročnice) in vitamin K, pa tudi podhladitev in okužbe.

Manifestacije hemolize so odvisne od odmerka hemolitičnih učinkovin in stopnje pomanjkanja G-. Dan po jemanju zdravil se začne zvišanje telesne temperature, bruhanje, šibkost, bolečine v hrbtu in trebuhu, palpitacije, zasoplost in pogosto se razvije kolaps

Urin postane temen (do črnega) zaradi intravaskularne hemolize in prisotnosti hemosiderina v urinu.

V hudih primerih so ledvični tubuli zamašeni s produkti razgradnje hemoglobina, glomerulna filtracija se zmanjša in razvije se akutna ledvična odpoved.

Telesni pregled razkrije ikterus kože in sluznice, splenomegalijo, redkeje povečano jetra.

Po nekaj dneh se hemoliza konča ne glede na to, ali zdravilo nadaljujejo ali ne.

Hematološka slika

V prvih dneh hemolitične krize se v krvi določi izrazita normokromna anemija.

Raven hemoglobina se zmanjša na 30 g / l in manj, opazimo retikulocitozo in normocitozo.

Mikroskopija eritrocitov pokaže prisotnost Heinzovih teles (grudice denaturiranega hemoglobina).

Z izrazito krizo pride do izrazitega premika levkocitne formule v levo navzgor do mladih oblik.

V kostnem mozgu se odkrije hiperplastični eritroidni kalček s simptomi eritrofagocitoze.

Diagnoza

Diagnoza se postavi na podlagi značilne klinične in hematološke slike akutne intravaskularne hemolize, laboratorijskih podatkov, ki kažejo zmanjšanje encimske aktivnosti G-, in ugotavljanja povezave med boleznijo in vnosom hemolitikov.

Zdravljenje

Glede na indikacije se izvaja infuzijska terapija in transfuzija krvi. Splenektomija za to vrsto hemolitične anemije se ne uporablja.

Anemije zaradi dedne okvare v presnovi hemoglobina

Trenutno je pri ljudeh ugotovljenih 7 različic hemoglobina. Hemoglobin vsebuje dve vzporedni verigi: α- (alfa) in β- (beta).

Z razvojem točkastih mutacij v (zaporedje namestitve aminokislinskih ostankov je moteno. Z razvojem mutacij v območju regulatornih lokusov pride do hujše kršitve (talasemija): dolžina katere koli verige se zmanjša ali celotna veriga odsotna.

Anemija srpastih celic

Srpastocelična anemija (anemija) je dedna bolezen, hemoglobinoza, ki se pojavi s točkovnimi mutacijami.

Etiologija

Hemolitično krizo lahko sprožijo analgetiki, nekateri antibiotiki, sulfonamidi, antimalarična zdravila, nesteroidna protivnetna zdravila itd..

Patogeneza

Pod vplivom teh dejavnikov pride do razgradnje kompenzacijskih procesov, viskoznost znotraj eritrocitov se poveča zaradi vretenastih zlobnih oblik hemoglobina, ki vodijo do kršitve oblike in razvoja hemolize.

Klinika

Klinična slika anemije se ne razlikuje od drugih hemolitičnih anemij.

V krvi opazimo levkocitozo, retikulocitozo, nevtrofilijo s premikom v levo.

Methemoglobinemija

Dedne oblike methemoglobinemije zaradi pomanjkanja obnovitvenih sistemov.

Etiologija

Glavni razlog je velika količina nitratov in nitritov v hrani.

Patogeneza

Nitrati in nitriti motijo ​​prehod methemoglobina v hemoglobin, posledično se poveča vsebnost methemoglobina v krvi (več kot 2%), ki se trdno veže in ne sprošča kisika, kar povzroča tkivno hipoksijo.

Klinika

V tem primeru se pri novorojenčkih razkrije izrazita cianoza kože, povečana jetra, srčno-žilna in dihalna odpoved..

Zdravljenje

Zdravljenje vključuje dolgotrajni vnos askorbinske kisline, metilen modre z glukozo in terapijo s kisikom na vrhuncu krize

Pridobljene hemolitične anemije

Avtoimunska hemolitična anemija

Je posledica pojava protiteles v lastnih eritrocitih v človeškem telesu

Etiologija in patogeneza

Simptomatske avtoimunske anemije se razvijejo v ozadju nekaterih bolezni (kot so kronični hepatitis, revmatoidni artritis, sistemski eritematozni lupus, kronična limfocitna levkemija in limfogranulomatoza), ki jih spremljajo motnje v imunskem sistemu. Če vzrok za pojav avtoprotiteles ostaja nejasen, potem govorijo o idiopatski avtoimunski hemolitični anemiji.

Klinika

Potek avtoimunske hemolitične anemije je lahko akutna ali kronična. Pri akutnih oblikah bolezni so značilni nenaden pojav zlatenice, zvišana telesna temperatura, zasoplost, palpitacije in huda šibkost.

Kronična oblika se razvija postopoma, zdravstveno stanje malo trpi. Kljub znatnemu znižanju ravni hemoglobina ob dobri prilagoditvi srčni utrip in težko dihanje morda ne bodo prisotni.

Objektivno zaznamo splenomegalijo, redkeje hepatomegalijo.

Pri hladni aglutininski bolezni (avtoimunska anemija, povezana s hladnimi protitelesi) se v hladnem vremenu razvije urtikarija, hemoglobinurija, Raynaudov sindrom.

Hematološka slika

Anemija je normokromna ali zmerno hiperkromna, retikulocitoza, mikrosferocitoza, prisotnost eritronormoblastov.

Odpornost na osmotske eritrocite se pogosto zmanjša.

Število levkocitov zunaj poslabšanja je v mejah normale, pri poslabšanju (hemolitična kriza) opazimo levkocitozo s premikom v levo. Število trombocitov se ne spremeni. V kostnem mozgu se močno poveča ESR in hiperplazija eritroidne linije.

V krvi se vsebnost posredne frakcije bilirubina poveča, v blatu pa se poveča izločanje sterkobilina.

Diagnoza

Diagnoza avtoimunske hemolitične anemije se postavi ob odkritju protiteles, pritrjenih na površino eritrocitov, in klinični sliki hemolize

Protitelesa, pritrjena na površino eritrocitov, določimo s Coombsovim testom.

Diferencialna diagnoza

Izključiti je treba hemolitične anemije druge etiologije.

Zdravljenje

Zdravljenje avtoimunske hemolitične anemije temelji na dolgotrajnem in ustreznem vnosu glukokortikoidnih hormonov (mg / dan). Potrebni pogoji za hormonsko zdravljenje so trajanje in zadosten odmerek.

Hemolitična anemija s trajno hemosiderinurijo in paroksizmalno nočno hemoglobinurijo (bolezen Markiafava-Micheli)

Klinika

V obdobju hemolitične krize so značilne pritožbe na bolečine v trebuhu z različno intenzivnostjo in lokalizacijo zaradi razvoja kapilarne tromboze mezenteričnih žil..

Izločanje hemoglobina in hemosiderina z urinom povzroči pojav črnega urina

Pojav hemoglobina v urinu ponoči je posledica aktivacije hemolitičnih dejavnikov ponoči in fiziološke nočne acidoze, pogosto pa hemoglobinurije ni. Pri pregledu je koža bleda z ikteričnim odtenkom, zmerno se povečajo jetra in vranica.

Hematološka slika

Obstaja slika normohromne anemije. Barvni indeks lahko zmanjšamo z velikimi izgubami železa v urinu v obliki hemosiderina in hemoglobina.

Opaženi so zmerna retikulocitoza, levkopenija, trombocitopenija. V kostnem mozgu je v ozadju hiperplazije eritroidne linije opažena inhibicija megakariocitne in granulocitne linije..

Diagnoza

Diagnoza temelji na prisotnosti hemosiderinurije in pozitivnega benzidinskega testa v urinu.

Laboratorijska diagnostika bolezni Markiafava - vključuje test saharoze (hemoliza pacientovih eritrocitov v sveži darovalni krvi ob dodajanju saharoze), Crosbyjev test (povečana hemoliza pod vplivom trombina), test Hamove kisline (hemoliza pacientovih eritrocitov v zakisanem človeškem serumu).

Zdravljenje

Pri zdravljenju bolezni Markiafava-Mikeli je glavna metoda zdravljenja transfuzija izpranih eritrocitov najkasneje 48 ur po zaužitju (ml enkrat na dan). Eritrocite trikrat speremo v izotonični raztopini natrijevega klorida. V primeru hemolitične krize je priporočljivo uvesti nadomestke plazme (reopoliglucin, dekstran) v ml. Za zdravljenje in preprečevanje trombotičnih zapletov je indicirana uporaba antikoagulantov. Z razvojem pomanjkanja železa so indicirani dodatki železa

Pri kompleksnem zdravljenju Markiafavine bolezni - Micheli se uporabljajo tudi anabolični hormoni (Nerobol) in antioksidanti (vitamin E in njegovi pripravki).

Minkowski-Shoffardova bolezen (sferocitoza)

Opis:

Dedna sferocitoza (bolezen Minkowski-Shoffard) je hemolitična anemija, ki temelji na strukturnih ali funkcionalnih motnjah membranskih beljakovin, ki se pojavijo pri znotrajcelični hemolizi.
Nemški terapevt O. Minkowski (1900) je prvi opisal družinsko hemolitično anemijo; M.A. Chaffard (1907), francoski zdravnik, je pri bolnikih ugotovil zmanjšanje odpornosti eritrocitov in s tem povezano povečanje hemolize.
Bolezen je razširjena, incidenca je 1: 5000 v populaciji. Prenese se avtosomno prevladujoče; približno 25% primerov je občasnih zaradi pojava nove mutacije.
Pogostejši pri severnih Evropejcih, kjer je razširjenost 1 na 5000.
Avtosomno dominantno dedovanje se pojavi v približno 75% primerov. V bolnikovi družini se resnost anemije in stopnja sferocitoze lahko razlikujeta. V 25% primerov ni družinske anamneze. Pri nekaterih bolnikih so spremembe laboratorijskih parametrov minimalne, kar kaže na avtosomno recesivni način dedovanja, ostali primeri so posledica spontanih mutacij.

Vzroki bolezni Minkowski-Shoffard (sferocitoza):

Dedna sferocitoza se prenaša avtosomno prevladujoče. Eden od staršev praviloma kaže znake hemolitične anemije. Možni občasni primeri (pri 25%), ki predstavljajo nove mutacije.

Patogeneza:

V patogenezi dedne sferocitoze sta neizpodbitna dva položaja: prisotnost gensko določene anomalije beljakovin ali spektrinov eritrocitne membrane in odpravna vloga vranice glede na sferoidne celice. Vsi bolniki z dedno sferocitozo so pokazali pomanjkanje spektrinov v membrani eritrocitov (do 1/3 norme), pri nekaterih bolnikih pa kršitev njihovih funkcionalnih lastnosti in je bilo ugotovljeno, da lahko stopnja pomanjkanja spektrina korelira z resnostjo bolezni.

Dedna napaka v strukturi eritrocitne membrane vodi do njene večje prepustnosti za natrijeve ione in kopičenja vode, kar posledično vodi do prekomerne presnovne obremenitve celice, izgube površinskih snovi in ​​tvorbe sferocita. Nastajajoči sferociti, ko se premikajo skozi vranico, začnejo doživljati mehanske težave, se zadržujejo v rdeči pulpi in so izpostavljeni vsem vrstam škodljivih učinkov (hemokoncentracija, sprememba pH, aktivni fagocitni sistem), tj. Vranica aktivno poškoduje sferocite, kar povzroči še večjo fragmentacijo membrane in sferulacijo. To potrjujejo elektronsko mikroskopske študije, ki so omogočile zaznavanje ultrastrukturnih sprememb v eritrocitih (zadebelitev celične membrane z njenimi razpokami in tvorbo vakuole). Po 2-3 prehodih skozi vranico se sferocit podvrže lizi in fagocitozi. Vranica je mesto smrti rdečih krvnih celic; katerih življenjska doba se skrajša na 2 tedna.
Čeprav so okvare eritrocitov pri dedni sferocitozi genetsko pogojene, v telesu nastanejo razmere, pod katerimi se te napake poglabljajo in nastane hemolitična kriza. Krizo lahko sprožijo okužbe, nekatere kemikalije, duševne travme.

Simptomi bolezni Minkowski-Shoffard (sferocitoza):

Resnost in raznolikost klinične slike je posledica vrste strukturnih beljakovin, ki jih na membrani eritrocitov ni (pomanjkanje spektrinske a-verige se avtosomno deduje in preteče enostavno, pomanjkanje beta verige pa povzroči hudo bolezen, podedovano avtosomno recesivno). V polovici primerov se dedna sferocitoza kaže že v obdobju novorojenčka, posnema sliko hemolitične bolezni novorojenčka ali podaljšane konjugacijske hiperbilirubinemije. Klinična slika hemolitične krize je sestavljena iz triade simptomov: bledica, zlatenica, splenomegalija. Krizo lahko sprožijo nalezljive bolezni, jemanje številnih zdravil, lahko pa so spontane. V interkriznem obdobju se bolniki ne pritožujejo, vendar je povečana vranica vedno otipljiva. Močneje ko bolezen napreduje, bolj izrazite so nekatere fendtipske značilnosti, in sicer: lobanja stolpa, gotsko nebo, širok nosni most, velike razdalje med zobmi. Te spremembe v kostnem tkivu so povezane s kompenzacijsko hiperplazijo kostnega mozga (eritroidna linija) in posledično z osteoporozo ravnih kosti. Resnost kliničnih simptomov se lahko razlikuje glede na resnost dedne sferocitoze. Včasih je zlatenica lahko edini simptom, zaradi katerega pacient poišče zdravnika. Prav tem osebam je znan izraz M.A. Shoffara: "Bolj so zlatenice kot bolni." Skupaj s tipičnimi klasičnimi znaki bolezni obstajajo oblike dedne sferocitoze, ko je hemolitično anemijo mogoče tako dobro nadomestiti, da bolnik za bolezen izve šele po ustreznem pregledu.

Diagnostika:

Diagnozo potrjujejo družinska anamneza in številni laboratorijski testi.
Laboratorijski podatki
V hemogramu najdemo različno resno normokromno hiperregenerativno anemijo. Vsebnost retikulocitov je odvisna od resnosti anemije in obdobja bolezni in znaša od 50-60 do 500-600%; lahko se pojavijo normociti. Morfološki pregled razmaza rdeče krvi razkrije značilne morfološke značilnosti: poleg običajnih eritrocitov obstajajo tudi mikrosferociti - majhne, ​​intenzivno obarvane celice brez osrednjega razsvetljenja, značilne za običajne eritrocite. Število mikrosferocitov se lahko giblje od 5-10% do absolutne večine. Ugotovljeno je bilo, da večje je število mikrosferocitov, intenzivnejša je hemoliza. V obdobju hemolitične krize je mogoče opaziti levkocitozo z nevtrofilnim premikom, pospeševanje ESR.
Biokemično opazimo posredno hiperbilirubinemijo, katere stopnja je odvisna od resnosti hemolitične krize. Raven haptoglobina se zmanjša.
V točki sternalne hiperplazije je eritroidna linija, razmerje levkoeritroblastov se zmanjša na 1: 2, 1: 3 (v primerjavi s 4: 1 v normi) zaradi celic eritroidne linije.
Potem ko bolnik zapusti hemolitično krizo v obdobju kompenzacije hemolize, se z eritrocitometrijo potrdi diagnoza z gradnjo Price-Jonesove krivulje in določi osmotska odpornost eritrocitov. Za bolnike z dedno mikrosferocitozo je značilno zmanjšanje premera eritrocitov - povprečni premer eritrocitov je manjši od 6,4 mikrona (premer običajnih eritrocitov je 7,2-7,9 mikrona) in premik eritrocitometrične krivulje Price-Jones v levo. Patognomonični znak je sprememba osmotske odpornosti eritrocitov. Normalne vrednosti so: za minimalno rezistenco (začetek hemolize) v 0,44% raztopini NaCl in za največjo (popolna hemoliza) - v 0,32-0,36% raztopino NaCl. Za bolezen je značilno zmanjšanje minimalne odpornosti eritrocitov, to je, da se hemoliza začne v 0,6-0,65% raztopini NaCl. Največjo osmotsko odpornost lahko celo nekoliko povečamo - v 0,3-0,25% raztopini NaCl.

Zdravljenje bolezni Minkowski-Shoffard (sferocitoza):

Zdravljenje dedne sferocitoze se izvaja glede na klinične manifestacije bolezni in starost otroka. V obdobju hemolitične krize je zdravljenje konzervativno. Bolnika je treba hospitalizirati. Glavni patološki sindromi, ki se razvijejo med krizo, so: anemija-hipoksija, možganski edem, hiperbilirubinemija, hemodinamske motnje, acidotski in hipoglikemični premiki. Terapija mora biti usmerjena v odpravo teh motenj v skladu s splošno sprejetimi shemami. Transfuzija eritromasa je indicirana le z razvojem hude anemije (8-10 ml / kg). Uporaba glukokortikoidov ni primerna. Po izhodu iz krize so predpisani režim, prehrana in holeretična zdravila (predvsem holekinetika). V primeru razvoja argenerativne krize nadomestna transfuzijska terapija krvi in ​​stimulacija hematopoeze (transfuzija eritromase, prednizolon 1-2 mg / kg / dan, vit. B12, dokler se ne pojavi retikulocitoza itd.).

Radikalna metoda zdravljenja dedne sferocitoze je splenektomija, ki zagotavlja praktično okrevanje, kljub varnosti sferocitov in zmanjšanju osmotske odpornosti (stopnja njihove resnosti se zmanjša). Optimalna starost za operacijo je 5-6 let. Vendar starosti ni mogoče šteti za kontraindikacijo kirurškega zdravljenja. Hude hemolitične krize, njihov neprekinjen potek in regenerativne krize so indikacija za splenektomijo tudi pri majhnih otrocih. V enem letu po operaciji se poveča dovzetnost za nalezljive bolezni. V zvezi s tem se v številnih državah mesečno sprejme eno leto po splenektomiji bicilina-5 ali pred načrtovano splenektomijo, opravi se imunizacija s pnevmokoknim polivacinom..

Napoved za dedno sferocitozo je ugodna. Vendar je v hudih primerih hemolitična kriza z odloženim zdravljenjem resna (morda usodna).

Ker se dedna sferocitoza deduje avtosomno prevladujoče s precej visoko penetracijo genov, je treba upoštevati, da je tveganje za bolnega otroka (katerega koli spola) ob prisotnosti dedne sferocitoze pri enem od staršev 50%. Otroci z dedno sferocitozo so na stalni ambulanti.

Prehrana. Uvod v prehrano povečane količine folne kisline (več kot 200 μg / dan). Priporočeni izdelki: polnozrnata peciva, ajda in ovsena kaša, proso, soja, fižol, sesekljana surova zelenjava (cvetača, zelena čebula, korenje), gobe, goveja jetra, skuta, sir.

Preprečevanje:

Nemogoče je preprečiti dedno sferocitozo. Ljudje z dedno sferocitozo pa se lahko obrnejo na genetskega svetovalca, da bi razpravljali o možnosti prepoznavanja okvarjenega gena, ki povzroča bolezen pri njihovih otrocih..

Preprečevanje dedne sferocitoze se med krizami zmanjša na terapevtske ukrepe.

Za Več Informacij O Sladkorni Bolezni